NOTA BENE:
Presso il Fetal Medicine Centre di Verona l’Harmony, attualmente, viene eseguito solo in gravidanze gemellari con 2 feti bicoriali o monocoriali ottenute con fecondazione assistita eterologa.
In tutte le altre gravidanze si esegue il test Panorama.
L’Harmony test è un test che analizza il DNA fetale libero presente nel sangue materno.
Questo test identifica oltre il 99% dei feti affetti da trisomia 21 (sindrome di Down), il 98% dei feti affetti da trisomia 18 e l’80% di quelli affetti da trisomia 13.
Il test consiste pertanto in un semplice prelievo di sangue materno dal braccio e si può eseguire dalla 10ma settimana di amenorrea fino al termine della gravidanza.
Il risultato del test si ha in 2 settimane dal giorno del prelievo.
Se il test indica rischio < 1:10000 è da considerarsi negativo.
Se indica alto rischio, il risultato va confermato con la cariotipizzazione fetale mediante villocentesi o l’amniocentesi (i falsi positivi del test sono 0.08%).
Il test non esclude anomalie strutturali , né rari difetti cromosomici pertanto in caso di anomalie strutturali maggiori o di translucenza nucale superiore a 3.5 mm è preferibile eseguire direttamente la villocentesi.
Per questo motivo suggerisco di eseguire il test a partire dall’11ma settimana abbinato all’ecografia del I trimestre: questo permette di evitare di eseguire il test se il feto risulta ad alto rischio di anomalie cromosomiche in base ai dati ecografici.
Nel 2.5% delle gravidanze singole spontanee e nel 9.7% delle gravidanze singole ottenute con fecondazione assistita non vi è risultato.
Se ripetuta, questa percentuale si abbassa a 0.8% nelle gravidanze spontanee e 3.4% in quelle ottenute con fecondazione assistita.
Pertanto, se l’epoca gestazionale lo consente, eseguirò sempre anche il test combinato, onde evitare che non si sia in tempo ad eseguire lo screening quando ci verrà reso noto che non vi è un risultato.
Il test può anche essere eseguito in gravidanze bigemine mono e bicoriali biamniotiche, in questo caso però la frazione di DNA fetale è molto più bassa (8% nelle bigemine bicoriali biamniotiche vs 11% nelle gravidanze singole) e la percentuale di fallimento è molto più alta ( 1.9% nelle gravidanze bicoriali biamniotiche spontanee e 6.6 % nelle gravidanze bicoriali biamniotiche ottenute con fecondazione assistita).
Nelle gravidanze monocoriali biamniotiche la frazione di DNA fetale è più alta che nelle gravidanze bicoriali biamniotiche, ma i numeri a disposizione sono ancora limitati.
Non si può eseguire il test nel caso di 3 o più feti e nelle gravidanze in cui vi è certezza o sospetto di più camere gestazionali con embrione assente o con embrione o feto non vitale.
Il costo del test è di 655 euro ed include (se eseguito tra le 10 e le 13 settimane e 6 giorni) il prelievo per il dosaggio di beta hCG e PAPP-A e l’ecografia del I trimestre.
Se si desidera anche conoscere anche il sesso fetale, il costo è di 685 euro.
Oltre allo studio dei cromosomi 21, 13 e 18 e del sesso fetale, si può eseguire anche l’analisi dei cromosomi X e Y per identificare alcune anomalie come la sindrome di Turner o Klinefelter, ma non ritengo questa analisi raccomandabile.
Il costo totale se vuole eseguire anche questa analisi è di 735 euro.
Il laboratorio TOMA esegue inoltre l’analisi della microdelezione 22q11.2 che causa la sindrome di Digeorge .
La sensibilità analitica del test per 22q11.2 riportata in letteratura è del 75% e pertanto in assenza di indicazioni ecografiche non ritengo utile l’esecuzione di questa analisi.
Il costo totale, se vuole aggiungere anche questa analisi, è di 755 euro.
In caso di fallimento (totale) dell’harmony al primo prelievo, il secondo prelievo verrà eseguito gratuitamente ed in caso di fallimento (totale) anche del secondo prelievo vi verranno restituiti 150 euro.
