Da gennaio 2023 é possibile eseguire il test Panorama per lo screening delle trisomie 21, 18 e 13 e per conoscere il sesso fetale.
Il Panorama Prenatal Screening è un test che analizza il DNA fetale libero presente nel sangue materno ed utilizza l’intelligenza artificiale.
In questo link potete trovare tutte le informazioni sul test prodotte dal laboratorio che lo esegue
Il test non esclude anomalie strutturali , né rari difetti cromosomici pertanto in caso di anomalie strutturali maggiori o di Translucenza Nucale superiore a 3.5 mm è preferibile eseguire direttamente la villocentesi.
Per questo motivo suggerisco di eseguire il test a partire dall’11ma settimana abbinato all’ecografia del I trimestre: questo permette di evitare di eseguire il test se il feto risulta ad alto rischio di anomalie cromosomiche in base ai dati ecografici.
Quantifica accuratamente la frazione fetale di ogni campione, integrandola nell’algoritmo per il calcolo del rischio e la riporta nel referto. La soglia minima è del 2.8% per le aneuploidie e variabile tra il 2.8% e il 7% per le microdelezioni. Nelle gravidanze gemellari monozigotiche la frazione fetale è unica per entrambi i gemelli, mentre in quelle dizigotiche viene riportata individualmente la frazione fetale.
Al momento attuale , come avviene per il test Harmony , raccomando il test Panorama per le trisomie 21, 18 e 13 e per il sesso fetale e non per le microdelezioni e le anomalie dei cromosomi sessuali.
Il costo del test è di 665 euro ed include (se eseguito tra le 10 e le 13 settimane e 6 giorni) il prelievo per il dosaggio di beta hCG e PAPP-A e l’ecografia del I trimestre.
Se si desidera anche conoscere anche il sesso fetale, il costo è di 695 euro.
Oltre allo studio dei cromosomi 21, 13 e 18 e del sesso fetale, si può eseguire anche l’analisi dei cromosomi X e Y per identificare alcune anomalie come la sindrome di Turner o Klinefelter, ma non ritengo questa analisi raccomandabile.
Il costo totale se vuole eseguire anche questa analisi è di 735 euro.
Il laboratorio esegue inoltre l’analisi della microdelezione 22q11.2 che causa la sindrome di DiGeorge .
Il costo totale, se vuole aggiungere anche questa analisi, è di 765 euro. Come per le anomalie dei cromosomi sessuali non ritengo questa analisi raccomandabile.
Maggiori specifiche sulla scelta delle ricerche da eseguire con il test Panorama verranno inviate o consegnate su richiesta mediante mail o telefonata.
Le analisi delle altre microdelezioni, benché offerte dal laboratorio, non vengono eseguite perché lo screening da DNA fetale circolante nel sangue materno delle microdelezioni non é stato approvato dalla maggior parte delle linee guida internazionali perché la detection rate non é ancora chiara e perché causa risultati fuorvianti e di conseguenza molte problematiche di counselling e gestione della gravidanza . Pertanto in caso di anamnesi positiva o feto ad alto rischio per tali patologie il test indicato per la diagnosi non é il test del DNA fetale.
