Da gennaio 2023 é possibile eseguire il test Panorama per lo screening delle trisomie 21, 18 e 13 e per conoscere il sesso fetale.
Il Panorama Prenatal Screening è un test che analizza il DNA fetale libero presente nel sangue materno ed utilizza l’intelligenza artificiale.
Il test non esclude anomalie strutturali , né rari difetti cromosomici pertanto in caso di anomalie strutturali maggiori o di Translucenza Nucale superiore a 3.5 mm è preferibile eseguire direttamente la villocentesi.
Per questo motivo suggerisco di eseguire il test a partire dall’11ma settimana abbinato all’ecografia del I trimestre: questo permette di evitare di eseguire il test se il feto risulta ad alto rischio di anomalie cromosomiche in base ai dati ecografici.
Quantifica accuratamente la frazione fetale di ogni campione, integrandola nell’algoritmo per il calcolo del rischio e la riporta nel referto. La soglia minima è del 2.8% per le aneuploidie e variabile tra il 2.8% e il 7% per le microdelezioni. Nelle gravidanze gemellari monozigotiche la frazione fetale è unica per entrambi i gemelli, mentre in quelle dizigotiche viene riportata individualmente la frazione fetale.
Al momento attuale , come avviene per il test Harmony , raccomando il test Panorama per le trisomie 21, 18 e 13 e per il sesso fetale e non per le microdelezioni e le anomalie dei cromosomi sessuali.
Il costo del test è di 655 euro ed include (se eseguito tra le 10 e le 13 settimane e 6 giorni) il prelievo per il dosaggio di beta hCG e PAPP-A e l’ecografia del I trimestre.
Se si desidera anche conoscere anche il sesso fetale, il costo è di 685 euro.
Oltre allo studio dei cromosomi 21, 13 e 18 e del sesso fetale, si può eseguire anche l’analisi dei cromosomi X e Y per identificare alcune anomalie come la sindrome di Turner o Klinefelter, ma non ritengo questa analisi raccomandabile.
Il costo totale se vuole eseguire anche questa analisi è di 735 euro.
Il laboratorio TOMA esegue inoltre l’analisi della microdelezione 22q11.2 che causa la sindrome di Digeorge .
Il costo totale, se vuole aggiungere anche questa analisi, è di 755 euro.
Scarica la documentazione relativa al test Panorama NIPT
